Sintomi

La malattia di Huntington danneggia i pazienti dal punto di vista cognitivo, motorio e psicologico. I sintomi variano, in una certa misura, da paziente a paziente. Tuttavia si possono racchiudere in tre categorie indicative: sintomi della sfera cognitiva, del movimento e della sfera psicologica.

Sintomi della sfera cognitiva

La malattia di Huntington può influenzare la sfera cognitiva oltre che la capacità di giudizio e di l’attenzione di una persona. I primi segnali potrebbero includere difficoltà nelle azioni complesse come guidare o risolvere problemi. Si hanno difficoltà a prendere decisioni, difficoltà ad organizzare, a memorizzare, convertire pensieri in parole o rispondere a domanda.

I primi sintomi a livello cognitivo:

• Difficoltà nell’eloquio
• Incapacità di organizzazione nel lavoro
• Difficoltà nell’apprendimento delle informazioni
• Inconsapevolezza del proprio comportamento e delle proprie capacità
• Sbalzi di umore
• Comportamento ossessivo-compulsivo

Con il progredire della malattia, questi problemi cognitivi peggiorano e le persone colpite non sono più in grado di lavorare, guidare o prendersi cura di se stessi. Quando il livello del danno cognitivo è abbastanza significativo da compromettere le funzioni quotidiane, è descritto come demenza.

Molte persone, tuttavia, mantengono una certa consapevolezza e sono in grado di esprimere emozioni. Alcuni individui invece, in uno stadio avanzato, non riescono più a riconoscere gli altri membri della famiglia.

Sintomi del movimento

La corea di Huntington intacca anche la capacità di movimento della persona. I sintomi principali sono:

• Movimenti oculari lenti
• Difficoltà a parlare o deglutire
• Equilibrio precario
• Rigidità muscolare
• Movimenti improvvisi e a scatti

I movimenti incontrollati sono il sintomo più evidente della malattia. Questi ultimi si concretizzano in movimenti improvvisi su dita, piedi, viso e tronco. Spesso vengono stimolate da condizioni psicologiche di ansia. Spesso però i primi sintomi sono una leggera difficoltà nel mantenere l’equilibrio e nella coordinazione.

Quando la malattia avanza si rende evidente la difficoltà a deambulare, aumentando il rischio di cadute. Da considerare che alcuni pazienti non sviluppano l’acinesia (la difficoltà di movimento), altri invence tendono ad avere posture fisse insolite (distonia).

Nella malattia di Huntington giovanile, i sintomi della sfera motoria differiscono da quella negli adulti per la presenza, spesso, di convulsioni e disabilità mentale.

Sintomi della sfera psicologica

L’individuo matura cambiamenti d’umore e, di solito, diventa irrascibile e depresso. I sintomi principali della sfera psicologica sono:

• Depressione
• Aggressività
• Egocentrismo
• Disturbo ossessivo-compulsivo
• Disturbo bipolare
• Insonnia
• Mancanza di interesse per il mondo esterno
• Pensieri suicidi

Questi sintomi, con il passare degli anni, possono sia diminuire con l’aggravarsi della malattia, sia aumentare, portando la persona a subire attacchi di depressione e psicosi.

Complicazioni

I sintomi della malattia di Huntington tendono a peggiorare con il tempo. Nella fase acuta, il paziente sarà impossibilitato a parlare e muoversi, ma spesso è ancora in grado di riconoscere le persone intorno a lui e comprendere il senso delle conversazioni. In questa fase, i pazienti dipendono in tutto e per tutto da altre persone.

In genere il decesso sopraggiunge a circa 20 anni dall’insorgenza dei primi sintomi. Spesso si giunge a morte precoce per via di cadute, infezioni o suicidio.