Fibrosi cistica

La fibrosi cistica può essere diagnosticata attraverso esami del sangue in neonati appena nati. Se diagnosticata con fibrosi cistica, il trattamento è solitamente una combinazione di somministrazione di farmaci e terapia. La scelta della chirurgia può anche essere eseguita se la condizione è grave. Questa forma di trattamento dipenderà dalle condizioni di salute e dai sintomi vissuti dal malato.

Cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria o un’anormalità acquisita da una persona di entrambi i genitori a causa di una mutazione nel gene. La metà dei bambini che hanno genitori con una malattia genetica è un elemento portante del carattere ( carrier ), che può ridurre questo disturbo nella prole. Considerando che un quarto di loro diventano persone con fibrosi cistica.

Questi disordini genetici cambiano le proteine ​​che regolano l’entrata e l’uscita del sale nelle cellule, formando così muco appiccicoso in vari canali del corpo.

Complicazioni della fibrosi cistica

Alcune delle complicazioni che possono verificarsi a causa della fibrosi cistica sono:

• Infezioni croniche, come bronchite, polmonite e sinusite.
• Pneumotorace , che è l’accumulo di aria nella cavità pleurica (la cavità che separa i polmoni e la parete toracica).
• Bronchiectasie, che è un danno alle vie respiratorie che rende il paziente più difficile da espellere il catarro.
• Le esacerbazioni acute, ovvero l’improvviso peggioramento dei sintomi, sono caratterizzate da mancanza di respiro o tosse per diversi giorni o diverse settimane e richiedono un trattamento in ospedale.
• Emottisi o tosse a causa del diradamento delle pareti delle vie respiratorie.
• Insufficienza respiratoria a causa del peggioramento della condizione polmonare.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi per determinare la presenza di fibrosi cistica o fibrosi cistica può essere effettuata da un neonato. L’obiettivo è che il trattamento possa essere fatto il prima possibile.

Esame DNA

Un tipo di esame comunemente eseguito è l’esame del DNA. In questo metodo, può essere rilevato un danno al gene che causa la fibrosi cistica. Prima di eseguire un test del DNA, il medico raccomanderà di solito un esame del sangue prima di vedere qualsiasi indicazione di fibrosi cistica quando il bambino ha 8 giorni. Inoltre, se ritenuto necessario, è possibile eseguire test genetici o DNA. Questo esame viene effettuato prelevando campioni di DNA dalla saliva o dal sangue del bambino.

Test del campione di sudore

Un altro tipo di esame è un test del campione di sudore. Lo scopo di questo esame è di rilevare la presenza di fibrosi cistica misurando i livelli di sale nel sudore. Generalmente i livelli salini dei pazienti con fibrosi cistica sono superiori alle dimensioni normali. L’esame dei campioni di sudore può essere fatto solitamente quando il bambino ha almeno 2 settimane.

Test della differenza del potenziale nasale

Il prossimo esame per determinare la diagnosi di fibrosi cistica è il test di differenza del potenziale nasale . In questo esame, gli elettrodi sono posizionati sul naso per vedere il flusso regolare di sale nei passaggi nasali.

Test funzionamento fegato e pancreas

Inoltre, vi è un esame della funzione degli organi per misurare il livello di salute del fegato e del pancreas. Questo metodo può essere utilizzato anche per rilevare i sintomi del diabete e di solito viene fatto regolarmente dopo che il paziente ha dieci anni.

Esami post accertamento fibrosi cistica

Se i risultati dell’esame accertano che un bambino ha la fibrosi cistica, viene eseguito un ulteriore esame per determinare la condizione della malattia. Alcuni controlli che possono essere fatti includono:

• Scansione con i raggi X per ottenere un’immagine del torace, inclusi cuore e polmoni.
• Scansione con una scansione TC per vedere eventuali disturbi gravi nel pancreas, nei polmoni o in altri organi.
• Test della funzionalità epatica per rilevare complicazioni da fibrosi cistica.
• Esame della gola o catarro per scoprire i batteri che causano l’infezione.
• Analisi funzione polmonare e dei livelli di ossigeno e di anidride carbonica nel sangue per valutare le prestazioni polmonari.
• Esame delle feci per vedere la capacità del corpo di digerire e assorbire i nutrienti nel cibo.

Questo esame è raccomandato anche per bambini o adulti che non hanno avuto esami del sangue alla nascita, in particolare quelli che presentano infezioni ricorrenti, infertilità (negli uomini), pancreatite o infiammazione del pancreas e polipi nasali.

Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della gravità della malattia. I sintomi possono comparire dopo la nascita o apparire solo quando qualcuno è cresciuto.

Il blocco delle vie aeree può verificarsi nelle persone con fibrosi cistica. Ciò causerà alcuni sintomi come

• Tosse prolungata
• Respiro corto
• La diarrea.
• bavaglio
• Mancanza di respiro o difficoltà di respirazione
• Dispnea (asma).
• Le vie respiratorie si dilatano a causa dell’infiammazione (bronchiectasie) .

Oltre ai suddetti sintomi, le infezioni polmonari sono anche suscettibili a chi soffre di fibrosi cistica perché il muco è un luogo adatto per la riproduzione dei batteri.

Muco nel tratto digestivo: sintomi

La stessa condizione può verificarsi anche nel sistema digestivo, dove il dotto pancreatico può essere bloccato da muco appiccicoso. Di conseguenza, gli enzimi digestivi prodotti dal pancreas non possono raggiungere l’intestino tenue, per aiutare a digerire il cibo. Questa condizione spesso causa sintomi come:

• Diminuzione del peso corporeo o crescita stentata a causa di alimenti non adeguatamente digeriti in modo che i pazienti siano malnutriti o malnutriti.
• La consistenza dello sgabello è grumosa, grassa e ha un forte odore.
• Grave costipazione
• Disturbi del processo di fognatura iniziale (meconio) il primo o il secondo giorno dopo la nascita, a causa di un blocco. Questa condizione è chiamata ileo meconio.
• Il colore della pelle del bambino diventa giallo (ittero).

Altri sintomi

Oltre ai sintomi nei sistemi respiratorio e digestivo, le persone con fibrosi cistica sono anche sensibili a:

• Infezioni nasali, come polipi nasali e sinusite .
• Il diabete pancreatico non può produrre abbastanza insulina.
• Infertilità negli uomini a causa dell’ostruzione dei canali che portano lo sperma e infertilità nelle donne a causa della rottura del ciclo mestruale e del fluido denso nella parete uterina.
• Condizione delle ossa indebolite e diradate ( osteoporosi ).
• Incontinenza urinaria dovuta alla perdita del controllo automatico della vescica in modo che l’urina possa fuoriuscire in qualsiasi momento.
• Disturbi del fegato

Trattamento

Fino ad ora, la fibrosi cistica non può essere curata. La manipolazione si limita ad alleviare i sintomi, a prevenire l’insorgenza di complicazioni e infezioni, nonché ad aiutare i pazienti a svolgere attività quotidiane. La gestione può essere sotto forma di:

Farmaci

Il farmaco più comunemente usato è l’antibiotico per combattere le infezioni polmonari. La forma d’uso degli antibiotici varia, alcuni sono presi come capsule, pillole o sciroppo, e alcuni sono usati per infusione o iniezione. Esempi di farmaci antibiotici per la fibrosi cistica comprendono la tobramicina e la ciprofloxacina .

Oltre agli antibiotici, possono essere somministrati anche altri farmaci per ridurre l’infiammazione polmonare, come il prednisone o il fluticasone che appartiene al gruppo dei cortocosteroidi, il cromolyn che appartiene al gruppo stabilizzatore di membrana e l’ ibuprofene che appartiene al gruppo di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).

Le medicine controllano il volume del muco e lo scioglimento del muco nei polmoni.  Esempi di questo tipo di farmaco sono soluzioni ipertoniche per la pulizia del muco polmonare,  deossiribonucleasi (DNasi) che funziona per ridurre il muco polmonare, mucolitico (ad esempio acetilcisteina ) per ridurre il livello di viscosità del muco nell’intestino e ivacaftor per ridurre i livelli di muco all’interno il corpo.

Per allargare il tratto respiratorio e lenire la respirazione, possono essere utilizzati broncodilatatori (es. Salbeterolo e salmeterolo ) o anticolinergici (es. Ipratropio bromuro ). Entrambi i tipi di farmaci funzionano anche per facilitare lo scarico del muco attraverso la tosse. Mentre per aiutare l’assorbimento di nutrienti alimentari, la pancreaslipasi può essere somministrata come sostituto degli enzimi pancreatici

Altre terapie

Oltre alla somministrazione di farmaci, i sintomi della fibrosi cistica possono essere superati con la fisioterapia, tra cui:

• Terapia per rimuovere il muco denso dal corpo attraverso il bloccaggio sul petto o sulla schiena, tecniche di respirazione o strumenti speciali.
• Ossigenoterapia pura per superare la diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue e prevenire l’ipertensione polmonare.
• Esercizio fisico ed esercizio fisico per migliorare la forma fisica.
• Drenaggio posturale modificato, in modo che il muco possa essere facilmente rimosso dai polmoni modificando la posizione del corpo.

Procedura operativa

Il trattamento della fibrosi cistica con una procedura chirurgica è raccomandato da un medico se i sintomi sofferti sono più gravi e non possono più essere trattati con farmaci o altri metodi. Nel caso di fibrosi cistica grave con un polmone che non funziona più, la chirurgia del trapianto polmonare può essere il modo più efficace per prolungare la vita del paziente, anche se l’operazione stessa è molto rischiosa. La chirurgia è necessaria anche se la fibrosi cistica causa blocchi nell’intestino crasso, per eliminare il blocco.