Malattia di Huntington

La corea di Huntington è una malattia ereditaria che interessa in particolare le cellule nervose del cervello, portandole ad una progressiva degenerazione o addirittura all’estinsione. Attualmente non esiste una cura efficace. La terapia ha lo scopo di alleviare i sintomi e migliorare, per quanto possibile, la qualità della vita.

Significato

La corea deriva dal latino chorēa (danza corale), più in particolare dal greco choréia, derivazione di chorós (coro, danza). Il riferimento si concretizza nei movimenti sintomatici incontrollabili, tipici di chi è affetto dalla malattia di Huntington, simili a quelli della danza.

Insorgenza della malattia

L’HD (Huntington Disease) compare in genere in pazienti di mezza età (HD degli adulti) e solo in rari casi nei bambini (HD giovanile).

L’età in cui si manifestano i primi sintomi dipendono principalmente dal numero di ripetizioni CAG, . Quanto prima compaiono i sintomi, tanto più velocemente progredisce la malattia.

Malattia di Huntington negli adulti

L’insorgenza della malattia di Huntington avviene in genere tra i 30 ei 50 anni, ma ci sono casi in cui avviene anche oltre i 55 anni.

Malattia di Huntington giovanile

Alcuni individui sviluppano sintomi della malattia prima dei 20 anni. Si parla di corea di Huntington ad esordio precoce o giovanile.

In che modo la malattia di Huntington influisce sul cervello?

La malattia attacca in particolare:

• i gangli bassi, strutture cerebrali profonde, e più precisamente lo striato.
  hanno la funzione di controllare i movimenti volontari
• la corteccia cerebrale
  la superficie esterna del cervello. Svolge un ruolo fondamentale nel movimento, il pensiero, la percezione, la memoria, le emozioni

Come viene ereditata l’HD?

La malattia passa da genitore a figlio per via della mutazione di un gene, individuabile nel cromosoma 4.

Quando un genitore è affetto dalla malattia di Huntington, il figlio ha una probabilità del 50% di ereditare la copia del cromosoma 4 responsabile della malattia. Se il figlio non eredita la mutazione, non svilupperà la malattia e non potrà passarla in alcun modo alle generazioni successive.

Ogni nuovo nato ha la stessa probabilità di contrarre la malattia, a prescindere dall’incidenza sui fratelli e sorelle. Una persona che eredita la mutazione svilupperà la malattia.